УДК 616.28-056.7-07:[614.23:616.28]
Р.П. СУАТБАЕВА, С.Ф. КУДАЙБЕРГЕНОВА, Д.М. МУКАНОВА, Д.Р. ИСАХАНОВ, А.Б. РАИСОВ
Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Республика Казахстан
ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ СЛУХА В ПРАКТИКЕ ВРАЧА-СУРДОЛОГА

В данной статье рассмотрены вопросы генетически обусловленной сенсоневральной туго-ухости в практике врача-сурдолога. Затронуты вопросы выявления врожденной прелингвальной несиндромной рецессивной глухоты и мутации в гене GJB2, так как 80% всех генетических изменений связано с аутосомно-рецессивным наследованием. Проведено лабораторное исследование пациентов с целью выявления сенсоневральной тугоухости, обусловленной генетическим фактором, что позволит улучшить меры реабилитации данной патологии.
К началу 2016 года, по данным областных психолого-медико-педагогических консультаций (ПМПК), в Казахстане выявлено 7220 детей со стойким нарушением слуха. Приблизительно
1 из 1000 детей имеет тяжелую или полную потерю слуха при рождении или раннем детстве, что определяется как прелингвальная глухота. При несиндромальной генетической глухоте с прелингвальным началом доминирует аутосомно-рецессивное наследование.
Целью исследования явилось изучение состояния слухового анализатора у детей с сенсоневральной тугоухостью, обусловленное генетическим фактором, для определения тактики реабилитации.
Материал и методы. Исследование проводилось на клинической базе кафедры оториноларингологии КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова. Под наблюдением находились 12 пациентов (в возрасте 6-7 лет) с сенсоневральной тугоухостью, которые проходили обследование в период с 2016 по 2017 гг.
Результаты и обсуждение. Результаты проведенной нами тональной пороговой
аудиометрии у 12 детей: горизонтально-нисходящая кривая аудиограммы у 8 детей (66%), а у
4 (44%) – резко-нисходящая конфигурация кривой аудиограммы. по результатам молекулярно-генетического анализа у 10 детей выявлена мутация в гене GJB2 (35delG), у 2-х детей генетических изменений не выявлено. Самым значимым для развития тугоухости оказался ген GJB2 (connexin 26). Мутации в гене GJB2 являются основной причиной прелингвальной несиндромной рецессивной глухоты. Только одно изменение в этом гене, которое обозначается как мутация 35delG, отвечает за 51% всех случаев в рождении ранней детской тугоухости во многих популяциях.
Выводы. Аудиологическое обследование детей позволяет обнаружить болезнь на ранней стадии, а молекулярно-генетическое исследование позволяет установить причину данного сенсоневрального снижения слуха. Несмотря на очевидные успехи отиатрии сенсоневральное расстройство слуха устранить невозможно. Таким пациентам подбор слухового аппарата является эффективным методом компенсации слуховой функции.

Ключевые слова: сенсоневральная тугоухость, аутосомно-рецессивное наследование.

скачать