DOI: 10.31082/1728-452X-2019-207-9-50-54
УДК 616.6
МИКРОДЕЛЕЦИИ ГЕНА AZF Y-ХРОМОСОМЫ И ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА CFTR У ПАЦИЕНТОВ С АЗООСПЕРМИЕЙ И ТЯЖЕЛОЙ ФОРМОЙ ОЛИГОЗООСПЕРМИИ
Ануар Т. АМАНОВ, https://orcid.org/0000-0003-3611-0052,
Марат А. МАКАЖАНОВ, https://orcid.org/0000-0002-1441-4517,
Лаззат Н. ТУЛЕЕВА, https://orcid.org/0000-0002-6126-2915,
Гульзира Б. ДАКЕНОВА, https://orcid.org/0000-0002-5725-6475
АО «Научный центр урологии им. академика Б.У. Джарбусынова», г. Алматы, Республика Казахстан

Мужской фактор бесплодия составляет около половины случаев бесплодия пары. В более чем 60% случаев снижение функции яичек неизвестно, и они могут иметь неопознанную генетическую аномалию.
Цель исследования. Выявление молекулярно-генетических изменений, которые целесообразно одновременно тестировать на человеке с неопределенной в настоящее время формой бесплодия, чтобы повысить информативность лабораторной диагностики.
Материал и методы. У 1100 мужчин 29-40 лет с отсутствием детей в браке и у 94 здоровых мужчин, прошедших обследование в АО «Научный центр урологии им. Б.У. Джарбусынова», были проведены забор эякулята для проведения спермограммы, забор венозной крови для определения микроделеций в гене AZF и полиморфизма гена CFTR. Оценку параметров спермы, таких как подвижность, концентрация и морфология, проводили с помощью автоматической программы «Видео-тест сперм 3.2» производства ООО «Видео-тест», г. Санкт-Петербург, Россия, с использованием флуоресцентного микроскопа Axioskop 40.
Далее всем пациентам проводили определение микроделеций в гене AZF методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени (ДНК технология, Россия).
Результаты и обсуждение.  Наибольшее количество делеций было обнаружено в субрегионе AZFc (53,5%), тогда как частота делеции в AZFa, AZFb или комбинированных делециях двух и трех субрегионов составляла 5,0%, 15,0% и 26,5% соответственно. Гетерозиготный носитель тяжелых мутаций CFTR был обнаружен у 3,0% пациентов. Наиболее частым вариантом полиморфизма были rs397508345, rs1060504846 (53,3%), за которым следовали rs387906368 (11,1%) и rs397508349 (6,2%). 
Выводы
- У бесплодных мужчин целесообразно выявлять делеции AZF и наиболее частые полимофизмы CFTR, включая rs397508345, rs1060504846, rs387906368, rs397508349.
- Расширенный анализ мутаций CFTR оправдан только у пациентов с подтвержденным обструктивным бесплодием.

Ключевые слова: мужское бесплодие, микроделеции генов Y-хромосомы, полиморфизм генов.

скачать