DOI: 10.31082/1728-452X-2020-213-214-3-4-26-32
УДК 616.453-008.1-053.1 – (616-008.84:577.175.6)
КЛИНИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВРОЖДЕННОЙ ДИСФУНКЦИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ, ОБУСЛОВЛЕННОЙ ДЕФИЦИТОМ 21-ГИДРОКСИЛАЗЫ
Римма Б. БАЗАРБЕКОВА¹, https://orcid.org/0000-0002-0470-7594,
Тамара У. ЭРМАХАНОВА¹, https://orcid.org/0000-0003-1216-3408,
Орал Ы. ОНЛАСЫНОВА², https://orcid.org/0000-0002-4980-1410,
Аяулым А. АЛПАН¹, https://orcid.org/0000-0002-0411-3390,
Алуаш Н. САТЫБАЛДИНА¹, https://orcid.org/0000-0001-6280-6948,
Ардак А. ОРАЗБАЙ¹, https://orcid.org/0000-0002-8219-6179,
Малика Б. АХМЕРОВА¹, https://orcid.org/0000-0002-0380-7972,
Айкерім И. СЛАМОВА¹, https://orcid.org/0000-0002-2941-5854,
Зауре Ж. МУСАХАНОВА¹, https://orcid.org/0000-0001-8261-808Х
¹АО «Казахский медицинский университет непрерывного образования», г. Алматы, Республика Казахстан,
²Детская городская клиническая больница №2, г. Алматы, Республика Казахстан

Дефицит 21-гидроксилазы является причиной одного из наиболее распространенных наследственных заболеваний - врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Уровень остаточной активности 21-гидроксилазы определяет клиническую форму и тяжесть течения заболевания.
В статье представлена клиническая характеристика двух форм ВДКН-сольтеряющей и простой вирильной.
Цель исследования. Изучить клинические аспекты ВДКН, обусловленной дефицитом 21-гидроксилазы у детей.
Материал и методы. Проанализировано 57 архивных историй болезни и 58 выписок из историй болезни детей от 0 до 18 лет с установленным диагнозом ВДКН. В целом выборка составила 75 случаев, из них мальчиков – 36 (48%), девочек – 39 (52%).
Результаты и обсуждение. Из 75 детей с ВДКН 43 (57,3%) имели сольтеряющую форму, 32 (42,7%) – простую вирильную. У детей с сольтеряющей формой ведущим клиническим проявлением был синдром потери соли, с простой вирильной – вирильный синдром.
Средний возраст установления диагноза при сольтеряющей форме составил 1,5 мес. (от 1 до 2,6 мес.), при простой вирильной – 3 года (от 1,4 до 4,4 года).
Выводы. По нашим данным в Казахстане сольтеряющая форма ВДКН диагностируется чаще простой вирильной формы (57,3%/42,7%). Выявлены проблемы своевременной диагностики ВДКН и в выборе целесообразного паспортного пола ребенка.

Ключевые слова: врожденная дисфункция коры надпочечников, дефицит 21-гидроксилазы, сольтеряющая форма, простая вирильная форма.

скачать