УДК 616.6
М.К. Алчинбаев, Л.Н. Тулеева, С.М. Дуйсенбаева, И.Т. Мухамеджан
Научный центр урологии имени Б.У. Джарбусынова, г. Алматы, Казахстан

МИКРОДЕЛЕЦИЙ В ЛОКУСЕ ГЕНА AZF У МУЖЧИН С БЕСПЛОДИЕМ В КАЗАХСТАНЕ

Исследование проведено в рамках грантового финансирования научного проекта Министерства образования и науки Республики Казахстан на тему «Разработка научно обоснованных методов диагностики и лечения генетически обусловленных нарушений репродуктивной функции у мужчин»

Бесплодием страдают около 15% общей популяции супружеских пар. Процент бесплодных браков в Казахстане составляет 16%, среди которых мужской фактор достигает 50%.
В половине случаев основная причина может быть частично или полностью отнесена к партнеру мужского пола и в 10-15% случаев может быть из-за генетических аномалий.
Цель исследования. Определить микроделеции гена AZF у мужчин с бесплодием.
Материал и методы. Обследованы 69 мужчин, в том числе 28 с азооспермией, с олигозооспермией – 31, с нормозооспермией – 10 для определения микроделеций в гене AZF Y хромосомы.
Оценку параметров спермы, таких как подвижность, концентрация и морфология, проводили с помощью автоматической программы «Видео-тест сперм 3.2» производства ООО «Видео-тест», г. Санкт-Петербург, Россия, с использованием флуоресцентного микроскопа Axioskop 40.
С помощью автоматической программы производили расчет соотношения сперматозоидов, принадлежащих к классам норма и патология, процентного соотношения дефектов головы, шеи и хвоста и автоматический расчет индекса аномалий MAI (индекс множественных аномалий), TZI (индекс тератозооспермии), SDI (индекс деформации спермы).
У пациентов с азооспермией и олигозооспермией далее проводили определение микроделеций в гене AZF методом мультиплексной ПЦР в режиме реального времени (ДНК технология, Россия).
Результаты и обсуждение. Из 59 мужчин, страдающих бесплодием, которые имели заключение спермограммы: азооспермия и олигозооспермия, у 9 (15,2%) были выявлены микроделеции в различных локусах гена AZF Y хромосомы. Частота микроделеций была 28,5% (8 из 28) в группе пациентов с азооспермией по сравнению 6,45% (2 из 31) в группе пациентов с олигозооспермией. В контрольной группе у мужчин с нормозооспермией делеции не были обнаружены.
При анализе гистопрепарата биоптата яичка, выполненного у 28 пациентов с азооспермией, у 11 (39,2%) пациентов отмечено наличие от 3-4 до 35-40 сперматозоидов в семенных канальцах. У 2 (7,14%) пациентов были отмечены незародившиеся сперматиды, что указывает на блок сперматогенеза на стадиях созревания.
Выводы. Обнаруженные у 7,14% пациентов незародившиеся сперматиды указывают на блок сперматогенеза на стадиях созревания.
Пациентам с делециями AZFa и AZFb-субрегионов, которые ассоциированы с невозможностью получения зрелых половых клеток (при проведении диагностической биопсии получить сперматозоиды невозможно), необходимо рекомендовать иные пути решения репродуктивных проблем – донорские программы или усыновление.
Однако до применения вспомогательных технологий репродукции необходимо выяснить наличие генетических дефектов во избежание передачи аномалий потомству.
Ключевые слова: мужское бесплодие, микроделеции гена AZF, полимеразная цепная реакция (ПЦР).

 

Скачать