DOI: 10.31082/1728-452X-2018-195-9-41-46
УДК 616-053.2:575.1:615.35
КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ И ЭФФЕКТИВНОСТЬ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗА I ТИПА У ДЕТЕЙ
ШАРИПОВА М.Н.1, АДАМОВА Г.C.1, ТУЛЕБАЕВА А.К.2
1Научный центр педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения и социального развития Республики Казахстан, г. Алматы.
2Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Республика Казахстан
С диагнозом Мукополисахаридоз I в клинике Научного центра педиатрии и детской хирургии с 2011 года под наблюдением находились 10 детей. Из них с синдромом Гурлер-Шейе 8 детей и двое - с синдромом Гурлер, с характерным фенотипом и вовлечением в патологический процесс всех органов и систем. Недостаточность митрального и аортального клапанов, среднее значение ФИ - 66,9%. У 4 детей и в 75% установлены нарушения функции внешнего дыхания по смешанному типу. Ферментозаместительную терапию дети получали в среднем в течение 3 лет. Отмечались положительная динамика в физическом развитии и замедление прогрессирования поражения внутренних органов.
Ключевые слова: мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер, синдром Шейе, ферментозаместительная терапия, дети.
Тэги: ПЕДИАТРИЯ