УДК 616.411-006.32-055
КЛИНИКО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТКА ДЕТЕЙ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ В РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН
АБДИЛОВА Г.К.1, БОРАНБАЕВА Р.З.1, ТИЛКИ-ШИМАНСКА А.2, ПЛЕХАНОВНА Т.А.1
1Научный центр педиатрии и детской хирургии Министерства здравоохранения Республики Казахстан, г. Алматы,
2Детский мемориальный институт здоровья и метаболических заболеваний, г. Варшава, Польша
Статья посвящена анализу клинико-диагностических аспектов у пациентов с болезнью Гоше (БГ) в Республике Казахстан (РК): частота встречаемости, распределение по типам, национальной принадлежности. Оценены инициальные клинические и лабораторные изменения, впервые проведен анализ генетических мутаций гена GBA у пациентов с БГ.
Ключевые слова: болезнь Гоше, эпидемиология, генетический анализ, клинические симптомы, дети.