DOI: 10.31082/1728-452X-2020-215-216-5-6-7-14
УДК 575:616.155.392-036.11
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ У ДЕТЕЙ С ОСТРЫМ ЛЕЙКОЗОМ
Жансая Н. НЕСИПБАЕВА, https://orcid.org/0000-0002-5493-3805,
Минира Г. БУЛЕГЕНОВА, https://orcid.org/0000-0002-7195-5926,
Меруерт К. КАРАЖАНОВА, https://orcid.org/0000-0001-6889-0749,
Дина З. НУРПИСОВА, https://orcid.org/0000-0002-3614-241X
АО «Научный центр педиатрии и детской хирургии» МЗ РК, г. Алматы, Республика Казахстан

Лейкоз – это опухолевое новообразование гемопоэтической ткани с первичным поражением костного мозга, морфологическим субстратом которого является бластная клетка. Хромосомные и молекулярно-генетические аберрации, играя основную роль в патогенезе острых лейкозов, определяют морфологические, иммунологические и клинические особенности заболевания.
Цель данного исследования. Ретроспективный анализ структуры и частоты хромосомных аберраций у детей с первично диагностированным «острым лейкозом».
Материал и методы. Был проведен ретроспективный анализ историй болезни детей, находившихся на стационарном лечении, онкогематологического отделения АО «Научного центра педиатрии и детской хирургии» г. Алматы за период с 2015 по 2017 гг. Было исследовано 310 историй болезни с первично диагностированным острым лейкозом.
Результаты и обсуждение. При цитогенетическом и молекулярно-цитогенетическом (методом in situ гибридизации) исследованиях опухолевых бластных клеток костного мозга среди 310 пациентов у 158 пациентов (51%) были выделены различные хромосомные аберрации. Нормальный кариотип наблюдался у 102 пациентов (33%).
Выводы. В детской популяции преобладает лимфобластный вариант острого лейкоза (75,5%), занимающий ведущую роль в структуре ОЛ у детей разного возраста. На долю ОМЛ приходится 22,6% всех ОЛ. Самой частой хромосомной перестройкой у пациентов с ОЛЛ была гипердиплоидия хромосом бластных клеток (10,6%), среди структурных перестроек доминирует транслокация t(12;21)(p13;q22)/ETV6-RUNX1, которая была выявлена у 37 (16%) пациентов. Самой частой перестройкой при ОМЛ была t(8;21)(q22;q22)/RUNX1-RUNX1T1, которая идентифицирована у 14 (20%) больных.

Ключевые слова: острый лейкоз, костный мозг, бластные клетки, кариотип, хромосомные аберрации, цитогенетическое исследование.

скачать