DOI: 10.31082/1728-452X-2021-223-1-15-21
УДК 616.831-004-053.2

НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА У ДЕТЕЙ (собственные наблюдения)
Айгерим Б. БАЛЫКБАЕВА¹, https://orcid.org/0000-0002-0190-6723,
Дина Б. БАКРАЕВА¹, https://orcid.org/0000-0002-5477-5974,
Гаухар А. ОСПАНОВА¹, https://orcid.org/0000-0001-7785-7123,
Екатерина В. ТАЛИПОВА¹, https://orcid.org/0000-0002-8483-0866,
Жансая К. КУЖАБЕКОВА¹, https://orcid.org/0000-0001-8689-804X,
Асель СЕЙТКАЗЫКЫЗЫ², Куаныш С. САРБАСОВА²,
Назгуль С. АХМЕТОВА², Мадина Б. ЖАКСЫБЕК²,
Жаннат Р. ИДРИСОВА¹, https://orcid.org/0000-0003-2500-7105
¹НАО «Казахский Национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова», г. Алматы, Республика Казахстан,
²НАО «КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова» Университетская клиника КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы, Республика Казахстан.

Туберозный склероз (болезнь Прингла - Бурневилля) представляет собой полисистемное генетическое заболевание и встречается в популяции с частотой 1:50000 населения.
Цель исследования. Изучение нейропсихического статуса и динамику развития туберозного склероза у детей.
Материал и методы. Обследованы 33 ребенка в возрасте от 1 года до 14 лет, наблюдавшиеся в неврологическом детском отделении Университетской клиники («Аксай») КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова. У всех детей были выявлены апигментированные пятна и пятна «кофе с молоком» на туловище и конечностях, не выступающие над уровнем кожи. У всех детей были выявлены характерные нейровизуализационные изменения в головном мозге при помощимагнитно-резо-нансной томографии (МРТ) и компьютерной томографии (КТ) - участки дисгенезий кортикально и субкортикально, т.е. туберсы. А также изменения во внутренних органах (варианты гамартом). Всем детям было проведено полное лабораторное обследование (общий анализ крови, стандартные биохимические показатели), электроэнцефалография мозга (ЭЭГ), а также ультразвуковое обследование внутренних органов.
Результаты и выводы. В результате нашего исследования было выявлено, что основным симптомом, подтверждающим диагноз туберозного склероза, является наличие туберсов (95-100% больных). Причем существует топографическая связь между туберсами, выявленными при МРТ-исследовании, и наличием фокусов на ЭЭГ. Таким образом, частым проявлением заболевания у пациентов является симптоматическая эпилепсия с началом в первые месяцы жизни (96% больных).

Ключевые слова: туберозный склероз, эпилепсия, дети, гамартомы, апигментные пятна, дисгенезия коры, туберсы.

скачать