УДК 616.74-009.54-053.2
С.Г. САФИНА, И.А. ЛУНГАРЬ, А.Г. БАЙЫСБЕКОВА, К.С. САРБАСОВА,
М.Б. ЖАКСЫБЕК, А. СЕЙТКАЗЫ-КЫЗЫ, М. КОЛБАЕВ, Ж.Р. ИДРИСОВА
Казахский национальный медицинский университет им. С.Д. Асфендиярова, г. Алматы
КЛИНИКО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТОВ
ПРОГРЕССИРУЮЩИХ МЫШЕЧНЫХ ДИСТРОФИЙ НА ОСНОВЕ ОПРЕДЕЛЕНИЯ
МУТАЦИЙ ГЕНА ДИСТРОФИНА

Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) – группа наиболее тяжелых наследственных прогрессирующих заболеваний с двусторонним симметричным поражением скелетной мускулатуры, мышечными атрофиями, ведущими к нарушению локомоторных и статических функций.
Цель исследования. Оценка функционального состояния мышц верхних и нижних конечностей у мальчиков от 2 до 17 лет с ПМД Дюшенна, подтвержденного генетически, и ПМД другого типа (отсутствие Х-сцепленной мутации гена дистрофина, характерной для ПМД Дюшенна).
Нами наблюдались 38 детей, из них 17 с ПМД Дюшенна (Х-сцепленный вариант), где все были мальчики, а 21 – с ПМД неуточненной этиологии, где мальчиков было 90,5%. Всем проводилось генотипирование гена ПМД Дюшенна, электронейромиография и исследование креатинфосфокиназы (КФК) и лактатдегидрогеназы (ЛДГ) в крови.
Клинически наиболее выраженные нарушения двигательной функции нижних конечностей были в группе ПМД Дюшенна, а функция рук страдала минимально в обеих группах. Функциональная оценка верхних и нижних конечностей по шкалам показала, что нарушения в ногах по Шкале Вигнос в группе ПМД Дюшенна оценка составили 4,1±2,6 балла, что значительно хуже ПМП неуточненной этиологии (2,7±2,6) (p=0,02). Наиболее значительные различия между группами были по уровням ферментов мышечного распада (цитолиза мышц); в группе ПМД Дюшенна по сравнению с ПМД неуточненной этиологии уровень цитолиза мышечной ткани был достоверно выше: КФК в 2,5 раза, а ЛДГ в 4 раза, а по сравнению с нормой повышение составило 10-40 раз.

Ключевые слова: прогрессирующая мышечная дистрофия, дети.

 

скачать